Geenitestit bordercollieille

Geenitestien avulla voidaan todeta koiran genotyyppi tiettyjen sairauksien suhteen; onko koira sairautta aiheuttavan geenimuodon suhteen normaali, kantaja vai sairas. Geenitestaus mahdollistaa kantajien säilyttämisen jalostusohjelmassa, sillä kantaja voidaan turvallisesti yhdistää genotyypiltään normaalin koiran kanssa. Tällöin pennut ovat joko kantajia tai normaaleja, mutta eivät sairaita. Näin pystytään käyttämään laajaa jalostuspohjaa ja säilyttämään populaation monimuotoisuus mutta estetään sairaiden yksilöiden syntyminen.

Mitä tarkoittaa terve, kantaja & sairas?

Kun koira on perinyt molemmilta vanhemmiltaan virheettömän muodon geenistä, on se genotyypiltään normaali eli terve kyseisen sairauden suhteen. Kun koira perii geenivirheen yhdeltä vanhemmalta, on se genotyypiltään kantaja. Resessiivisesti periytyvissä sairauksissa kantaja on ilmiasultaan terve eli yksi geenivirheellinen alleeli ei riitä aiheuttamaan sairautta. Sairas koira on perinyt geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.

 

Mitä geenitestejä bordercollielle on tarjolla?

Tällä hetkellä geenitestaus on mahdollista bordercollielle seuraaviin resessiivisesti periytyviin sairauksiin: CEA, CL, TNS, IGS, hampaiden hypomineralisaatio (RS), MDR1, sensorinen neuropatia (SN), myotonia (MH) sekä glaukooma (riskigeeni). MDR1 on yliherkkyys tietyille lääkeaineille, muut sairauksia ja kaikki nämä ovat resessiivisesti periytyviä.

Sekä CEA:n että TNS:n osalta rotuyhdistys suosittelee, että kaikki jalostukseen käytettävät koirat geenitestataan tai genotyyppi on tiedossa vanhempien tai isovanhempien tulosten perusteella. Kantajaksi todettu koira tulee jalostuksessa yhdistää vain geneettisesti saman sairauden suhteen normaaliksi todettuun koiraan. CEA-sairaan koiran jalostuskäyttö tulee harkita tarkoin ja se voidaan yhdistää vain CEA-normaaliin koiraan.

CL, MDR1, IGS, hampaiden hypomineralisaatio, glaukooma tai sensorinen neuropatia kannattaa testauttaa, jos tiedetään tai epäillään suvussa ko. sairautta (tai yliherkkyyttä/riskiä) piilevän. Tällöin yhdistys suosittelee kantajien käyttöä samoin varauksin kuin yllä.

 

  • CEA (Collie Eye Anomaly)
    • Collien silmäanomalia on silmäsairaus, tarkemmin silmän suonikalvon vajaakehitys. Lisää
  • TNS (Trapped Neutrophil Syndrome)
    • trapped neutrophil oireyhtymä on perinnöllinen valkosolusairas. Lisää
  • NCL (Ceroid Lipofuscinosis)
    • seroidilipofuskinoosi on bordercollieilla kohtuullisen harvinainen hermostoon vaikuttava aineenvaihduntasairaus Lisää
  • IGS (Imerslund–Gräsbeckin Syndrooma)
    • B12-vitamiinin puutostauti, joka johtuu elimistön kyvyttömyydestä ottaa vitamiinia ravinnosta. Lisää
  • RS (hampaiden hypomineralisaatio)
    • Hypomineralisaatiossa syntyy kiillevauriota runsaasti jo nuorella iällä ja hampaat kuluvat selvästi. Kuluvat hampaat tummenevat usein voimakkaasti ja niitä joudutaan poistamaan. Lisää
  • MDR1 (Multidrug Resistance Protein)
    • Lähinnä colliesukuisilla koirilla havaittu ongelma, joka aiheuttaa yliherkkyyden tietyille lääkeaineille, esim. loishäätöön käytetylle ivermektiinille. Geenivirhe on kuitenkin bordercollieissa erittäin harvinainen.
  • Glaukooma/vakavat kammiokulmamuutokset
    • Riskigeeni on löydetty. Glaukoomassa silmänpaineen nousu aiheuttaa merkittävää kipua koiralle. Glaukooma on yksi tavallisimmista sokeuden aiheuttajista koirilla. Lisää
  • SN (Sensorinen neuropatia)
    • Vakava neurologinen häiriö, joka johtuu sensoristen (ja osittain myös motoristen) hermosäikeiden degeneraatiosta. Lisää

Näiden lisäksi geenitestejä on olemassa erilaisille värigeeneille ja useimmat näistä soveltuvat myös bordercollielle. Bordercollieilla on myös geenitestauksissa löydetty geenivirheitä, joiden on todettu muilla roduilla aiheuttavan sairauksia. Tällaisia sairauksia ovat von Willebrandtin tauti, degeneratiivinen myelopatia, kystinuria tyyppi II-A sekä myotonia/myotonia congenita. Degeneratiivinen myelopatia on resessiivisesti periytyvä epätäydellisen penetranssin (taudin aiheuttamiskyky epätäydellinen vaikka koira olisi perinyt sairausgeenin molemmilta vanhemmiltaan) omaava sairaus, joka ei muillakaan roduilla läheskään aina aiheuta kliinisiä oireita. Bordercollieilla on todettu ainoastaan yksittäisiä degeneratiivisen myelopatian kantajia. Von Willbrandtin tauti on verenhyytymissairaus, jonka ei kuitenkaan ole toistaiseksi todettu aiheuttavan oireilevaa sairautta bordercollieilla. Kystinurian II-A:n tai myotonian suhteen sairaita bordercollieita ei ole todettu.

 

CEA eli collie eye anomaly on erityisesti collie-sukuisilla roduilla esiintyvä silmäsairaus. CEA ilmenee yleensä molemmissa silmissä, mutta muutokset voivat olla kummassakin silmässä erilaisia. Vika on synnynnäinen ja kohdistuu silmän kovakalvon ja suonikalvon sikiöaikaiseen muodostumiseen. Kehityshäiriö ilmenee lähinnä silmämunan takimmaisissa osissa. CEA:n voi todeta silmiin erikoistunut eläinlääkäri silmänpohjatutkimuksessa silmäpeilillä. Koirat pitäisi tarkastaa jo pentuina, 6 - 10 viikon ikäisinä, koska myöhemmin pigmentti voi peittää CEA:n (koira on silti sairas aikuisena). Koiran tilasta voidaan varmistua vasta, kun se on tutkittu sekä pentuna että aikuisena. CEA ei ole etenevä vika. CEA:n lievin ja yleisin muoto on CRD (choroidal hypoplasia), joka tarkoittaa verkko-ja suonikalvon vajaakehitystä. Sairauden vakavampi muoto on näköhermokoloboma eli silmänpohjan pullistuma, jonka aiheutuu näköhermonystyn puutteellisesta sulkeutumisesta sikiöaikana. Näköhermokoloboma voi johtaa verkkokalvon osittaiseen tai täydelliseen irtautumiseen (ablatio retinae) ja silmänsisäisiin verenvuotoihin, jotka voivat johtaa sokeutumiseen.

Taudin vakavuuteen vaikuttaa lisäksi myös yksi tai useampi modifikaattorigeeni, jotka määräävät sen kuinka vakavana CEA sairaassa yksilössä ilmenee. Koira on CEA-sairas, mikäli sillä todetaan CEA silmäpeilauksessa pentuna tai aikuisena, tai mikäli sillä on geenitestissä todettu homotsygotia CEA-tekijän suhteen. Vaikka pigmentti myöhemmin peittäisi vian alleen, periyttää koira kuitenkin CEA-tekijän kaikkiin jälkeläisiinsä ja toisesta osapuolesta riippuu, millainen on CEA:n ilmiasu jälkeläisissä.

Perinnöllistä neutropenia, TNS (trapped neutrophil syndrome) sairastavan yksilön neutrofiilien (valkosolutyyppi) määrä on erittäin alhainen. Normaalisti neutrofiilit vapautuvat syntypaikastaan luuytimestä verenkiertoon ja osallistuvat immuunipuolustukseen. TNS:ää sairastavien yksilöiden neutrofiilit eivät pääse verenkiertoon vaan kasautuvat luuytimeen.

Sairaiden yksilöiden immuunipuolustus on heikko ja ne kärsivät monista ongelmista, etenkin erilaisista tulehduksista. Sairaus johtaa yksilön kuolemaan jo muutamien viikkojen tai kuukausien ikäisenä.

CL (tai NCL, tai NCL5) neuronal ceroid lipofuscinosis, hermoston rappeumasairaus) Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit ovat perinnöllisiä neurologisia sairauksia. NCL-taudeille ominaista on etenevä hermoston rappeutuminen, josta voi seurata esimerkiksi näkökyvyn menetys, käyttäytymisen muuttuminen, ymmärryksen ja liikuntakyvyn heikkeneminen sekä ennenaikainen kuolema. Oireet, joiden ilmenemisiässä on suurta vaihtelua, ovat seurausta itsefluoresoivien lysosomaalisten varastojyvästen kertymisestä hermosoluihin ja muihin solutyyppeihin keskushermoston sisä- ja ulkopuolella.

Imerslund-Gräsbeckin syndrooma on B12-vitamiinin (kobalamiinin) imeytymishäiriö. Bordercollieilla kobalamiinin imeytymishäiriössä geenivirhe estää ravinnosta saatavan kobalamiinin normaalin imeytymisen ohutsuolesta. Kobalamiinin puutos vaikuttaa mm. verisolujen tuotantoon aiheuttaen megaloblastisen anemian, proteiiniaineenvaihduntaan aiheuttaen proteiinin karkaamista virtsaan, ja häiritsee hermosolujen toimintaa aiheuttaen neurologisia oireita.

Hampaiden hypomineralisaatio Bordercolliella on havaittu esiintyvän hammassairautta, jonka tyypilliset muutokset ovat runsaat kiillevauriot jo nuorella iällä ja hampaiden epänormaali voimakas kuluminen. Muutokset aiheuttavat hammasytimen paljastumisen ja tulehtumisen ja johtavat hampaiden menetykseen.

Glaukooma/vakavat kammiokulmamuutokset Bordercollieilta on löydetty geenivirhe, joka liittyy gonioskopiassa todettaviin vakaviin kammiokulmamuutoksiin sekä glaukoomaan. Glaukooman kehittymiseen vaikuttaa mahdollisesti muitakin geenejä ja/tai ympäristötekijöitä eikä geenivirheen suhteen homotsygootti koira välttämättä sairastu glaukoomaan, kyseessä on siis riskigeeni. Glaukoomaan sairastuneilla ko. riskigeeni kuitenkin on tutkimuksissa todettu. Riskigeeni ei myöskään liity gonioskopiassa todettaviin lievempiin kammiokulmamuutoksiin.

Sensorinen neuropatia Vakava neurologinen häiriö, joka johtuu sensoristen (ja osittain myös motoristen) hermosäikeiden degeneraatiosta. 2-7 kk iässä alkavat oireet joihin kuuluu etenevää proprioseptiivistä ataksiaa eli liikkeiden koordinaatiohäiriöitä, raajojen yliojentamista sekä raajojen ääriosien järsimistä. Taudilla on etenevä luonne, jonka vuoksi sairastuneet koirat joudutaan lopettamaan nuorella iällä.

 

Englantilaisesta sivustusta, http://bordercolliehealth.com, poimitut testatut bordercolliet ja niiden määrät, normaalina, kantajina ja sairaina, sekä näitä lasketut terveiden määrät prosentteina.

sairaus normaali kantaja sairas yhteensä terveitä %
CEA 2715 916 30 3661 74 %
TNS 1845 412 16 2273 81 %
CL 1700 42 0 1742 98 %
MDR1 129 0 0 129 100 %
IGS 104 3 3 110 95 %

 

MyDogDNA tilastot 23.07.2018:

CEA 20,71 %
TNS 7,14 %
CL < 1%
IGS 6,87 %
SN 1,37 %
Hampaiden hypominerilisaatio 2,48 %
MDR1 1.02 %

 

Missä testejä tehdään ja miten varautua näytteenottoon?

 

Geeninäytteitä varten verinäyte tai poskisolunäyte voidaan ottaa eläinlääkäriasemalla ja sopimuksen mukaan postituksen hoitaa eläinlääkäriasema tai koiran omistaja itse. Poskisolunäytteen voi ottaa myös omistaja itse, mutta tällöin testitulos on ns. epävirallinen, kun koiran tunnistetietoja ei ole varmennettu eläinlääkärin toimesta. SBCAK ry järjestää ajoittain yhteisnäytteenottotilaisuuksia, joista informoidaan yhdistyksen internetsivuilla sekä facebook-sivuilla.

Näytteenottoon tulee ottaa mukaan täytetty tilauslomake, muut laboratorion ohjaamat lomakkeet sekä koiran rekisteröintitodistus koiran tunnistamista varten. Jos postitat näytteet itse, tarvitset niitä varten asianmukaiset paketointivälineet. Postitusta varten tulee tarkastaa laboratorion paketointiohjeet sekä ohjeet näytteiden säilytyksestä. Usein suositellaan verinäytteiden ottamista ja postittamista alkuviikosta, jotta näytteet kulkeutuisivat laboratorioon mahdollisimman nopeasti.

Useimmilla laboratorioilla geenitestien hinta putoaa, mikäli samalle koiralle teetetään samasta näytteestä useampia geenitestejä tai lähetetään useamman koiran näytteet samalla kertaa. Laboratorioilla on ajoittain myös tarjouskampanjoita tai laboratoriot voivat tarjota erikoishinnalla kokonaisten pentueiden geenitestaamisen. Hintoja, tarjouksia ja käytännön ohjeita on laboratorioiden omilla sivuilla.

Verinäytettä otettaessa kannattaa selvittää onko koirasi verinäytteistä hyötyä esimerkiksi Hannes Lohen koirien geenitutkimuksissa ja lähettää verinäytteen samalla tutkimusryhmään.

 

Lisätietoja:

Lisätietoja yhteysnäytteenottotilaisuuksista ja neuvoa ongelmatilanteissa voit kysyä jalostustoimikunnalta: jalostus.sbcak(at)gmail.com.